Sindrom 49, XXXXX

Sindrom 49,XXXXX atau Pentasomi X èngghi panèka kelaènan kromosom sèka'dimma orèng bini' andi' lèma' kromosom X, benni andi' duâ' akadhieh orèng normal. Tandhâ-tandhâna pola termasok cacat intelektual, tèngghina bhâdhân pèndâ', kopèng kèni', penoronan tonus otot, ben telat perkembangan. Komplikasi pola termasok lalaran jhântong ghibâ'ân. Kabâdâ'ân panèka è sabâb aki masala dâri pembentukan sel-sel reproduksi è orèng toa seseorang. Sabâb resiko termasok orèng toa sè ampon toa è saat pembuahan. Diagnosis è sindrom panèka èlakoni kalabân gejala bân e pastèaghi dâri analisis kromosom. Prabâdhân pentasomi X è dhâsar aghi dâ' gejala. Sindrom panèka melarat sè dhâdhiyâ, kalabân korang dâri ampa' polo kasus sè è lapor aghi sampè' 2011. Sindrom panèka pertama kali è jelas aghi è taon 1963.

Sabâb

Penyebab Aneuploid è sangka è sebâb aghi dâri masala sè dhâddhi selama meiosis, baik dâ' embuk otabâh embuk bân eppak. Gagal pèsa arontodhân ampon e amatèh dâ' embuk dâri palèng punten settong pasien. Ciri-ciri sindrom panèka lapola timbul mènangka kegagalan inaktivasi X bân bâdâna beberapa kromosom X dâri orèng toa sè padâ anyâbâb aghi masalah kalabân perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X wâjib dhâddhi bân ghun atinaaghi sèttong kromosom X sè aktif è sakabbhina sel. Namong, kegagalan proses panèka ampon e amatèh dâ' settong oreng se e teliti. Alasan kadhâddhiyân panèka ka'dinto e ra'kèra aghi mènangka bâdâna jumla kromosom X sè loar biasa rajhâ bân tak sa bhâdhing, proses inaktivasi panèka dhâddhi terganggu.